Porfiria

Las Porfirias son un grupo de enfermedades con origen metabólico, generalmente hereditarias. Se manifiestan por una deficiencia de las enzimas que forman parte del proceso de biosíntesis del Hemo, un componente de la hemoglobina, que es parte de los glóbulos rojos. En el cuerpo de un porfírico se produce una excesiva producción y acumulación de Porfirinas y de algunos precursores como el Acido Delta Aminolevulínico (ALA) y  Porfobilinógeno (PBG).

El químico y médico alemán Hans Fischer (1881-1945) investigó durante años los pigmentos de la clorofila, la bilis y la sangre, ganando un premio Nobel en 1930 por su trabajo. Este científico llegó a la conclusión de que el color característico de la hemoglobina debía su origen a un componente llamado Hemina, que es un sistema anular de porfirina con un átomo de hierro en su centro. En 1929 lograría sintetizar la Hemina. Fischer además nos legó una definición muy simple de lo que son las porfirinas: “son los compuestos que hacen la hierba verde y la sangre roja”.

Principalmente las porfirinas son fabricadas por el hígado y la médula ósea. Estas además son fluorescentes bajo una luz ultravioleta (UV), por lo que pueden identificarse con facilidad en un barrido fluorimétrico para determinar si hay una acumulación de estas en el plasma, que lleguen a producir lesiones dérmicas dentro de un cuadro de fotosensibilización. Al haber una acumulación de porfirinas en la piel, estas pueden absorber la energía de la luz solar; sin embargo, la energía absorbida es liberada en poco tiempo, causando daño en las capas de piel subyacentes. Hay varios tipos de porfirias, clasificadas de forma general en Porfiririas Hepáticas y Porfirias Eritropoyéticas, según el tejido involucrado como causa de la alteración en el metabolismo, hígado o médula ósea.

Porfirias Hepáticas: Porfirias agudas, Porfiria Aguda Intermitente (PAI), Porfiria Variegata (PV), Coproporfiria Hereditaria (CPH), Plumboporfiria o Porfiria de Doss, Porfiria Cutánea Tarda (PCT).

Porfirias Eritropoyéticas: Porfirias Eritropoyética congénita (PEC) o Porfiria de Günther, Protoporfiria Eritropoyética (PPE).

El diagnóstico de la Porfiria es complicado y deben realizarse estudios clínicos especializados para identificarla y saber qué tipo de porfiria se padece. Estos se realizan sobre sangre, orina y heces. Además debe haber un control adecuado de los síntomas, ya que algunos enfermos de porfiria pueden no manifestar síntomas (asintomáticos) durante años.

En el diagnóstico de la porfiria debe tenerse en cuenta los antecedentes familiares al respecto, y se recomienda que los pacientes diagnosticados lleven un colgante o pulsera que identifique el tipo de porfiria que padecen. Realizar estudios de ADN en una familia permite identificar a los miembros portadores asintómaticos, que pueden transmitir la porfiria aunque en ellos no se manifieste. Esto es vital, sobre todo para prevenir las crisis agudas de las porfirias más graves. Algunos síntomas de las porfirias son:

1- Orina con una coloración rojiza o de vino tinto. Pero en ausencia de este síntoma no debe excluirse la porfiria.

2- Dolores abdominales de origen desconocido, sobre todo si afecta a mujeres jóvenes. Estos pueden extenderse a zonas lumbares y/o muslos.

3- Los dolores mencionados pueden venir acompañados de estreñimiento, vómitos y mucha ansiedad. Algo que a veces produce un diagnóstico equivocado de apendicitis, cólico nefrítico o anexitis.

4- Fotosensibilidad o fotofobia, erupciones cutáneas.

5- Parálisis o debilidad muscular, entumecimiento, hormigueo.

 
 

Una crisis aguda de porfiria se produce al haber un aumento en la demanda de Hemo en el cuerpo. Sus síntomas son neuroviscerales y/o neuropsíquicos. Como pauta general, la mayoría de las crisis comienzan con dolor abdominal y ansiedad. Normalmente se debe hospitalizar al paciente y brindarle el tratamiento específico: arginato de hemina y sobrecarga de glucosa. Síntomas que se producen por una disfunción global en el sistema nervioso:

1- Autónomo: vómitos, dolores abdominales, náuseas, íleo, estreñimiento, sudoración, hipertensión, taquicardia.

2- Periférico: neuropatía sensitiva y motora, en casos graves afectan la musculatura respiratoria.

3- Central: insomnio, ansiedad, confusión, convulsiones, agitación, alucinaciones, depresión, e inclusive una alteración de la hormona antidiurética.

Existen varios factores que pueden desencadenar una crisis porfírica. El más común es la ingesta de sustancias denominadas Porfirinogénicas, totalmente contraindicadas para un enfermo de porfiria. Las más frecuentes son: Barbitúricos, Carbamacepina, Carisoprodol, Ergotaminas, Glutetimida, Griseofulvina, Hidantoínas, Meprobamato, Metildopa Alfa, Metriprilona, Pentazocina, Piracinamida, Pirazolonas, Primidona, Progestágenos, Succinimidas, Sulfonamidas.

Otro factor a tener en cuenta son los cambios hormonales, por ejemplo los producidos durante el ciclo menstrual y el embarazo. Debido a las hormonas femeninas, las mujeres tienen más del triple de posibilidades de padecer un ataque agudo de porfiria, respecto a los hombres. También debe considerarse el consumo de alcohol (totalmente contraindicado) y tabaco, el ayuno (dieta hipocalórica), estrés, e infecciones. El correcto tratamiento de una crisis aguda de porfiria requiere hospitalización, un cuidadoso seguimiento de los síntomas y una correcta aplicación de los medicamentos que se empleen, todo esto realizado por profesionales de la salud.

 
 

Algunas porfirias requieren la protección del paciente de la luz solar, el uso de B-carotenos para los síntomas de fotosensibilidad, y el tratamiento de posibles anemias producto de la alteración del metabolismo del hierro y el hemo. También a veces se recurre a la transfusión de sangre, tanto para reducir la anemia como la sobreproducción de porfirinas. En caso de que un paciente sufra un accidente o pierda la conciencia, viaje, cambie de médico, o en cualquier caso de urgencia, se recomiendan estas precauciones:

1- Tener siempre consigo la lista actualizada de medicamentos que deben administrársele.

2- Una tarjeta o placa identificatoria, que indique el tipo específico de porfiria que padece.

3- Ante una porfiria con presencia de fotosensibilidad dérmica, se recomienda evitar la exposición a la luz solar, proteger la piel con ropa que la cubra adecuadamente, el uso de protectores solares. En caso de fotosensibilidad óptica se recomienda el uso de lentes con una adecuada protección ante la luz solar. También el uso de productos de higiene personal con un ph neutro.

Las cremas protectoras deben tener un alto factor de protección, preferentemente los denominados de “pantalla total”, que contienen dióxido de titanio u óxido de cinc. Estos son una protección eficaz contra las radiaciones de longitud de onda de entre 380 a 650 mm.

Una correcta nutrición es también algo necesario, las dietas hipocalóricas y el ayuno no son recomendables, pues pueden ser desencadenantes de crisis agudas en ciertas porfirias. Es recomendable ingerir carbohidratos en abundancia, preferiblemente pastas, patatas, arroz, batatas. Durante la menstruación debe haber una buena hidratación. Debe existir una dieta equilibrada y variada, con un consumo de grasa menor al 30% del total de calorías, de colesterol de menos de 300 mg/día, y una ingesta de fibra no mayor a los 50 grs.

Algunos alimentos ricos en Hidratos de Carbono: arroz, azúcar, bollos, bombones, castañas, cereales de desayuno, chocolate con leche, churros, ciruelas secas, dátiles, empanadillas, galletas, garbanzos, guisantes secos, habas secas, harina de trigo, helados, higos secos, jaleas, judías blancas, kétchup, maíz, membrillo y pastas de frutas, mermeladas, miel, pan blanco, pan integral, pasas, pasta, pasteles, pizzas, turrones y mazapán.

 
 

ENLACES

Asociación Española de Porfiria

Biografías y Vidas

Buscabiografías.com

Iniciativa Europea para la Porfiria

Medline Plus

2 Respuestas a “Porfiria

  1. mi nombre es xxxxx desp de varios meses me diagnosticaron porfiria por ahora parece cutanea . pero estoy preocipada por mi familia necersito aber que debe hacer elllos si me descompongo y donde deben llevarme

    • Respuesta: Hola… Verás, Noctalium es solamente un sitio de información sobre vampirismo real. Desde Noctalium no se realiza ningún diagnóstico médico ni se da ningún tipo de tratamiento médico. La porfiria es una enfermedad, y por lo tanto debe ser tratada únicamente por profesionales de la medicina, por ejemplo por aquellos que te diagnosticaron porfiria cutánea.
      Cuídate, que estés bien, hasta luego.

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